UK Biobank, devasa büyüklüğe ulaşan veri setini, NVIDIA GPU destekli analiz araçlarıyla beraber bulutta kullanıma sundu. Bulut servisi, genomik verilere ve analizlere erişimi kolay hale getiriyor.

UK Biobank, Birleşik Krallık’ta 500.000’den fazla insandan elde edilen, medikal görüntüleme (MR, CT vb.) ve genetik verileri gibi sağlık kayıtlarından oluşan büyük ölçekli biyomedikal veritabanıdır. Dünya çapında şu anda bu servisi kullanan 25.000 araştırmacı var.

Dizileme merkezi olan Regeneron Genetik Merkezi, bütün Biobank kullanıcılarının ekzomlarını (dizilerdeki protein kodlayan bölgeler) dizilemek ve analiz etmek için UK Biobank ile iş birliği yaptı.

Regeron ekibi ekzom dizileme işleminde NVIDIA’nın sekonder genomik analizlerini yeni nesil dizileme yöntemiyle yapan Clara Parabricks kullanıyor.

UK Biobank, onaylanmış araştırmacılara 450.000 kişinin ekzom verisine erişim yetkisi vermişti, şimdi de bulut tabanlı analiz platformu üzeriden Clara Parabricks’e 6 aylık ücretsiz erişim veriyor. Bu platform, biyoenformatik platformu olan DNAnexus tarafından oluşturuldu ve burada Parabricks, arkasında NVIDIA GPU’larının olduğu AWS bulutunda çalışıyor.

UK Biobank CEO’su Dr. Mark Effingham, “Regeron’un gösterdiği sonuçlara göre, GPU hızlandırması kullanan Clara Parabricks, genomik veri kümelerini ölçekte işlerken doğruluk, hız ve tekrarlanabilirlik gibi önemli metriklerde çok iyi sonuçlar sağlıyor. Birleşik Krallık’ta bu araçları, kapsamlı veri setimizde kullanmak isteyen birçok araştırma grubu var.” dedi.

Regeneron Ekzom Araştırmalarına Clara Parabricks Hız Katıyor

Araştırma ekibi, analizlerini genetik merkezlerine uygun bir modelle çalıştırmak için Clara Parabricks’in DeepVariant Germline Pipeline’ı kullanıyorlar. Bu yöntem şu anlama geliyor, projenize, çalışma merkezlerine özel modeller oluşturarak analizler yapabilirsiniz.

Sağlığımıza etki eden şu ana kadar 12 milyon genetik kod varyantı ve yüzlerce gen tanımlandı. Tanımlanan bazı genler karaciğer ve göz hastalıkları riskinin artmasıyla, bazıları da diyabet ve astım riskinin azalmasıyla bağlantılı.

Araştırmacıların yüksek kaliteli varyant tespiti için kullandıkları araç seti, Araştırma Analiz Platformu aracılığıyla UK Biobank’a kayıtlı kullanıcılar tarafından kullanılabilir durumda. Bilim insanları, ilk referans veri setlerini oluşturmak için kullanılan aynı biyoinformatik işlem hattını çalıştırarak, UK Biobank’taki dizilenmiş ekzom verileriyle kendi ekzom verilerini karşılaştırıp uyumlu hale getirmelerini sağlayacaktır.

Bulut Tabanlı Platformlar, Konumdan Bağımsız Erişim Sağlıyor

İnsanların ve insana enfekte olan virüs ve bakterilerin genetik kodlarını çözmek isteyen araştırmacıların, genellikle hesaplama kaynaklarına sınırlı erişimleri vardır.

UK Biobank, dünya genelindeki bilim insanlarına özellikle de kariyerinin başında veya düşük ve orta gelirli ülkelerde olanlara öncelik vermek üzere, veri setine erişim veriyor. Bu büyük veri setini kendi kaynaklarınıza indirmek yerine, UK Biobank bulut platformuna browser üzerinden erişerek kullanabilirsiniz.

Effingham, “UK Bionbank’a erişim isteyen ama küçük boyutlu verilerle bile çalışmak için yeterince kaynağa ulaşamayan araştırmacılar ve klinisyenlerle temasa geçtik. Bulut tabanlı platformumuz, çalışma yapmak isteyen herkesin büyük ölçekli ekzom dizileme ve tüm genom dizileme analizleri yapabilmesini sağlıyor. Ödeme konusuna gelince, platformu kullanan araştırmacılar sadece analizlerinin hesaplama maliyetini ve Biobank petabayt ölçekli veri setinden ürettikleri yeni verilerin depolanması için ödeme yapıyorlar.” dedi.

Ekzom Dizileme, Hassas Tıp için Öngörüler Sağlıyor

Ekzomlar insan genomunun yaklaşık %1.5’ini oluşturuyor. Kalabalık ve çeşitli bir popülasyonun ekzomlarındaki genetik varyasyonun incelenmesi, popülasyonun yapısının daha anlaşılabilir olmasını ve araştırmacıların evrimsel sorular üstünde çalışabilmesini kolaylaştırır. Bu yüzden genetik ve hastalıkların arasındaki ilişkinin araştırılması gibi çalışmalar için ekzom dizileme çok kritik bir araç.

UK Biobank’ın kapsamlı veri seti, kardiyovaskülar hastalıklar, nörodejeneratif problemler ve bazı kanser türleri gibi kalıtsal hastalıklara sebebiyet veren genetik varyantları belirlemek de mümkün.

Effingham’ın söylediğine göre, ekzom dizilemenin COVID-19’dan kaynaklanan hastalıkların riskini artırabilecek veya azaltabilecek potansiyel genetik etkenlerin belirlenmesinde bile kullanılabilir. Pandemi devam ettikçe UK Biobank COVID verileri, aşılama durumu, medikal görüntü verileri ve hastaların sonuçları gibi bilgileri veri tabanına eklemeye devam edecek.

Yazının kaynağına buradan ulaşabilirsiniz.